Nipun Rajgarhia, Departamento de Radiodiagnóstico e Imagenología, Facultad de Medicina de las Fuerzas Armadas, Pune, Maharashtra, India
Pranjal Gupta, Departamento de Radiodiagnóstico e Imagenología, Facultad de Medicina de las Fuerzas Armadas, Pune, Maharashtra, India
Amit Bajpai, Departamento de Radiodiagnóstico e Imagenología, Facultad de Medicina de las Fuerzas Armadas, Pune, Maharashtra, India
Una niña de 2 años fue presentada con antecedentes de poliuria, retraso del crecimiento y convulsiones. En la exploración, se observó que presentaba anemia con múltiples cristales en forma de puntos en ambas córneas, y la secuenciación del genoma completo reveló una mutación patógena en el gen CTNS. La resonancia magnética cerebral mostró hiperintensidades T2/FLAIR en ambos ganglios basales y talámicos, así como en el puente. Se diagnosticó a la paciente un caso de cistinosis nefropática infantil, un trastorno de almacenamiento lisosomal autosómico recesivo poco frecuente causado por la acumulación intracelular de cistina. Estos pacientes presentan síntomas renales. La resonancia magnética cerebral en estos pacientes muestra comúnmente atrofia cortical con hiperintensidades en la sustancia blanca. Estos pacientes tienen un riesgo 12 veces mayor de padecer malformación de Chiari. La función de las imágenes es establecer las diversas manifestaciones de la enfermedad en el SNC y también predecir el desarrollo de complicaciones en adultos.
Palabras clave: Infantil. Nefropático. Cistinosis. Ganglios basales. Tálamo. Poliuria.